A genética médica é a área da medicina responsável por conduzir o aconselhamento genético para pacientes adultos, pediátricos e casais. Está intimamente relacionada com o campo da reprodução humana. O aconselhamento genético é o processo de fornecer aos indivíduos e famílias informações sobre a natureza, modo de herança e implicações das doenças genéticas para ajudá-los a tomar decisões médicas e pessoais informadas. O aconselhamento genético beneficia todas as pessoas e/ou famílias que tenham uma suspeita de doença genética.

Através de uma anamnese completa, incluindo história familiar e antecedentes pessoais de saúde, exame clínico detalhado e exames genéticos, o processo de aconselhamento pode confirmar um diagnóstico, estabelecer medidas preventivas e oferecer opções de tratamento e planejamento familiar. Estima-se que existam entre seis a oito mil doenças raras de ordem genética, sendo que estas podem se manifestar desde a infância ou somente na idade adulta.

Principais Motivos para o Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético é indicado para diferentes cenários clínicos, como:

- Pessoas com sinais e sintomas sugestivos de doença genética.

- Casais com infertilidade ou questões relacionadas à reprodução.

- Perda gestacional habitual ou de repetição.

- Casais consanguíneos (parentes).

- Histórico familiar de doenças genéticas.

- Suspeita de câncer hereditário.

A consulta clínica nestes cenários é conduzida por um médico geneticista, ele é o profissional especializado em realizar o aconselhamento genético de forma ética e eficaz, através da solicitação otimizada dos exames de DNA e interpretação dos resultados obtidos.